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为何SMA罕见病的药费很贵,SMA罕见病是一种什么病?
SMA在医学上也称为脊髓性肌萎缩。它是一种染色体隐性遗传神经肌肉疾病。目前,中国仅有一种有效的SMA治疗药物。这种药物的价格高达每针69.7万元。药品很少见,因此药品成本非常昂贵。如果不注射药物,儿童将在2岁以内死于呼吸衰竭。北京梅尔脊柱肌肉萎缩症治疗中心负责人告诉大家,根据该中心的统计,目前中国大约有1,600名患者,其中SMA 2型最多,并且还有有许多儿童没有被准确计数。
SMA是一种罕见的疾病,只能用一种药物治疗,因此药物的成本非常昂贵。 SMA是一种罕见脊髓性肌肉萎缩的病症,是一种神经元疾病,可导致肌肉无力和萎缩。 SMA可能会损坏身体周围的肌肉。在最常见的类型中,患者的腿无力通常比手臂的更为严重。有时呼吸功能(如呼吸,咳嗽和呼吸道分泌物的清除)也会受到影响,这可能会导致睡眠时呼吸困难。
SMA是一种罕见的脊髓性肌肉萎缩的病症。只有一种药物可以治疗这种疾病,这种药物需要花费成千上万。价格非常昂贵,这是许多患有该疾病的普通家庭所渴望却无法找到的。 SMA是由人体中“生存运动神经元1号”引起的。对于健康人来说,该基因可以产生一种称为“生存运动神经元”(SMN)的蛋白质。
用于SMA罕见疾病的药物成本非常昂贵,因为只有一种药物可以治疗SMA罕见疾病。 SMA是一种罕见的脊髓性肌肉萎缩的病症。SMA是由人体中“生存神经元1号”基因的缺失或异常(突变)引起的 。通常,SMA不被认为是进行性疾病,但是随着肌肉的持续衰弱,患者的典型表现是功能的逐渐丧失。这个过程可能是渐进的,或者在生长期或疾病期间更为明显。
SMA是什么病的英文简称
脊髓性肌萎缩症
(SpinalMuscularAtrophy缩写:SMA)是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1:6000-1:10000。
SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中,患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时,吞咽和呼吸功能(比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物)也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时,就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险,也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。通常,基于发病时间及所能达到的最大运动功能,患者会被划分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。
Sma是什么?
沥青玛蹄脂碎石混合料(Stone
mastic
asphalt,简称SMA)
它是一种由沥青结和料、矿粉、纤维与细集料组成的沥青马蹄脂结合物填充在间级配的粗集料骨架间隙所形成的沥青混合料。它是由足够的沥青结合料和具有相当劲度的沥青玛蹄脂胶浆填充在粗集料形成的石—石嵌挤结构的空隙中形成的。因此,它具有抗高温、低温稳定性,良好的水稳定性,良好的耐久性和表面功能(抗滑、车辙小、平整度高、噪音小、能见度好)。SMA路面耐久性好,故养护工作少,使用寿命长,综合经济效益和环境效益好。
SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称
SMA的遗传
SMA是如何遗传的?
5q-SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,是由5号染色体上的SMN1(Survival
Motor
Neuron运动神经元生存)基因突变所引起的(因此得名5q)。后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病。
因为患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以他们并不感染SMA,也不会表现出患病特征,他们被称作为携带者。因此说,一个SMN1基因的产物就足以维持人体正常的有关功能了。几乎每位SMA患儿的父母都会是携带者,只有2%的例外。携带者不会染病,因为一个正常的基因就足以维持人体正常的相关功能并弥补那个缺陷基因的不足。据估计全世界范围内每40个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。
父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者,其后代就有机会染病,而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人。下图(图4)所展示的是两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有:
·
25%的可能孩子会罹患SMA
·
50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者
·
25%的可能孩子即不是SMA患者也不是携带者
SMA,一种常见的天线接口:
SMA是Sub-Miniature-A的简称,SMA的天线接口全称应为SMA反级性公头,就是天线接头是内部有螺纹的里面触点是针(无线设备一端是外部有螺纹里面触点是管)。这种接口的无线设备是最最普及的,70%以上的AP、无线路由和90%以上的PCI接口的无线网卡都是采用这个接口,这个接口大小适中,手持对讲机等设备也有不少是这个类型,但里面的
针和管却与无线设备相反的。采用这个接口的无线AP和无线路由包括了大部分的民用设备。TP-LINK、DLINK、美国网件、贝尔金等等品牌,只要是天线可拆卸的,基本上都用的这个接口。
SMA的天线接口就应该是SMA,并且SMA和RP-SMA不同的。SMA分为很多种,极性方面的差异一个叫“SMA”,另一个叫“RP-SMA”,他们之间的差别就是:标准的SMA是:“外螺纹+孔”、“内螺纹+针”,RP-SMA是:“外螺纹+针”、“内螺纹+孔”。
SMA是什么病
SMA
脊髓性肌萎缩症(Spinal
Muscular
Atrophy
缩写sma是什么疾病:SMA)是指一组遗传性sma是什么疾病的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动sma是什么疾病的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂sma是什么疾病,从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌,即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常,并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现,患有SMA的孩子通常都比较聪明。
当基因有缺陷时,它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候,一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就SMA而言,蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能,并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。(最近的基因研究发现,运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白,或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。)
SMA是什么病的英文简称?
SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称(Spinal Muscular Atrophy )
Muscular 读法 英 ['mʌskjələ(r)] 美 ['mʌskjələr]
adj(形容词). 肌肉的;肌肉发达的
短语
1、muscular dystrophy肌肉萎缩症
2、muscular tissue肌肉组织
3、muscular disease肌肉疾病
4、muscular tone肌肉紧张
5、muscular activity肌肉活动
扩展资料
muscular 反义词 weak
词语用法
1、weak的基本意思是“弱的,无力的”,用于人可修饰人体或人体的某个器官,也可修饰人的意志。用于物时可指某物的性能不好,即“功能不佳的”,也可指某物在理论上让人无法信服,即“无说服力的,无力的”。
2、weak还可指“稀的,稀释的”“未达高标准的”。
3、weak在句中可用作表语,也可用作定语。用作定语时,其后可接具体名词或抽象名词,作表语时,其后可接介词短语、动词不定式或that从句。
词汇搭配
1、weak answer缺乏说服力的回答
2、weak character优柔寡断的性格
3、weak coffee淡咖啡
4、weak constitution虚弱的体质
5、weak defence不牢固的防御工事